泸州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在泸州，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

我在泸州，流产物检测需要多少组织样本才够？

一般需要约5-10mg的绒毛组织（约米粒大小），优选白色漂浮的绒毛，尽量避免血凝块和母体蜕膜。样本采集后需放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏并在24小时内送检。建议由经验丰富的妇产科医师或病理科医生采集。

报告检出16三体，医生说这是最常见的问题，为什么我还会胎停？

报告检出16三体，意味着胚胎多了一条16号染色体。16三体是早期自然流产中最常见的染色体异常之一，几乎所有携带此异常的胚胎都会在孕早期停止发育并流产，这是自然界优胜劣汰的机制。该异常通常是卵子或精子形成时的随机错误，与您或伴侣的染色体核型无关，下次怀孕复发的概率不会显著增加。

我在泸州，报告阴性但医生建议做核型分析，有必要吗？

原报告明确：CNV-seq不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复，而核型分析（550带）可互补这些盲区。若临床高度怀疑多倍体或结构异常，或您有反复流产史，核型分析有价值。建议在泸州三甲医院产前诊断中心或遗传科完成，我们提供分子诊断报告，核型分析需由医院临床实验室执行。

报告出来后，我想找医生讨论下一步，需要带什么？

建议携带：1) 本检测完整纸质报告及电子版；2) 患者既往所有流产相关的病历、B超单、手术记录；3) 夫妻双方染色体核型分析报告（如有）；4) 其他已做的优生检查结果（如免疫、内分泌、感染等）。注意：本报告结论为“未发现CNVs变异”时，不代表流产完全无原因，仍需排除多倍体、平衡易位等CNV-seq盲区，请医生结合临床综合判断。

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