泸州夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公是近亲结婚，做这个检测是不是更有必要？

是的，近亲结婚的夫妻携带相同隐性致病基因的概率更高。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估夫妻双方是否共同携带同一基因的致病变异，涵盖600多种常见严重隐性遗传病。如果双方共同携带，孩子有25%的概率发病，检测结果能帮助您科学规划生育。建议您和老公同时采外周血送检，报告周期12个自然日。

全外显子测序和普通基因检测有什么区别？

普通基因检测通常只针对已知的少数几个突变位点或几十种疾病进行检测，而全外显子测序（WES）采用液相捕获+NGS技术，每人测10G数据，覆盖约2万个基因的外显子区域。本检测能同时评估600+种常见严重隐性遗传病的共同携带风险，检测范围远大于常规单项或小 Panel 检测。

报告显示‘未检出致病变异’，是不是孩子一定健康？

不是绝对保证。检测覆盖全外显子区域，仍有残余风险：可能漏检深部内含子、启动子等未覆盖区域的致病变异，也无法排除新发突变或染色体异常。建议结合常规产检（如NIPT、超声）综合评估。

报告说共同携带，孩子出生后能通过治疗康复吗？

取决于具体疾病。本检测覆盖600+种严重隐性遗传病，部分如苯丙酮尿症可通过早期饮食干预正常发育，但像Usher综合征1M型（先天性耳聋+视网膜色素变性）目前无法逆转。建议遗传咨询，根据共携带基因查询最新治疗进展，部分疾病可通过早期干预改善预后。

报告出来后，怎么预约遗传咨询？

报告出具后，我们会电话或短信通知您。您可以通过我们的官方渠道预约遗传咨询，咨询方式包括线上视频或线下门诊。咨询时请携带双方报告原件，医生会为您解读共同携带基因的遗传风险，并讨论产前诊断或PGT-M等后续方案。建议在收到报告后1周内完成预约。

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