泸州患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在泸州医院先完善体征评估，再送检我中心。

全外显子组测序具体是怎么捕获基因的？用了什么试剂？

我们采用IDT的液相捕获试剂，从您孩子的基因组DNA中富集所有外显子区域，然后通过高通量测序（NGS）进行测序。每个样本的数据量达到10G，能覆盖约2万个基因的外显子编码区，确保检测的深度和准确性。

报告上写‘意义不明变异’，是不是就没用了？

不是。‘意义不明变异（VOUS）’指目前科学证据还不足以判断它是否致病。这类变异可能随着科研更新重新分类。建议您保留原始数据，每2-3年找遗传医生或我们复查一次。同时，VOUS通常不建议作为产前诊断或临床决策的唯一依据。报告中致病性明确的变异（如GJB2 c.109G>A）才是当前重点。

报告说孩子有个致病变异，我们该怎么考虑再生育问题？

如果致病变异来自父母一方（常隐或常显遗传），每次自然怀孕有50%或25%的遗传风险；如果为新发突变，复发风险很低，约为0.1-0.5%。建议先由遗传咨询师结合报告中的ACMG分级和具体基因，评估再生育风险。若风险较高，可在下次怀孕时通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来规避。我们提供的是诊断级WES，结果可作为产前咨询的重要依据。

样本需要多久内送到实验室？超时了还能用吗？

外周血样本建议采集后24小时内寄出，室温保存不超过48小时。超过时限可能导致DNA降解，影响10G数据量的测序质量。如遇特殊情况，请提前联系客服告知，我们会评估样本是否仍符合检测要求。

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